Information

Utvecklingen av kromosomtal

Utvecklingen av kromosomtal


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Vissa arter har olika antal kromosomer, som vi alla vet. Under hela evolutionen, hur kunde en art överleva med en extra kromosom? Hur kunde denna organism avla framgångsrikt för att bilda avkomma med den extra kromosomen?


Kromosomsplittringar (eller fusioner för den delen) kanske inte betyder så mycket för reproduktionsframgång eftersom gener fortfarande kan radas upp och rekombineras. För att citera vetenskapsbloggaren P.Z. Myers:

[C]kromosomantal kan förändras dramatiskt utan någon uppenbar effekt på organismens fenotyp.

Han illustrerar det så här:

Så för att svara på din första fråga är förändringar i antalet kromosomer inte alltid dödligt skadliga (som du verkar tro).

När det gäller hur en förändring i kromosomantal kan sprida sig, är förklaringen troligen slumpmässig drift och inavel. För att citera P.Z. Myers igen:

Så vår tvåkromosomindivid kommer att ha en minskad fertilitet så länge han eller hon häckar med den normala enkromosomorganismen, men de delade kromosomerna kan fortsätta att spridas genom befolkningen. De är inte säkra på att spridas - de är mer benägna att så småningom dö ut - men enbart av en slump kan det bli fortsatt spridning av varianten av två kromosomer.

"Evolution" av Mark Ridley, sid. 361 påpekar på samma sätt att reproduktion kommer att vara en kamp i uppförsbacke tills den nya varianten blir vanligare (ofta genom inavel eller drift i små populationer):

När en ny kromosomal fusionsmutation uppstår kommer den att väljas emot på grund av dess nackdel i heterozygot form. Men om den driver upp till en lokalt hög frekvens, vilket lätt kan hända i en lokal, liten och kanske inavelsmuspopulation, kommer naturligt urval att gynna den. Naturligt urval gynnar vilken kromosomform som är lokalt vanlig[.]

Detta kan i slutändan leda till artbildning på grund av att de två populationerna blir oförenliga.


Varje eukaryot art har sitt kärngenom uppdelat på ett antal kromosomer som är karakteristiskt för den arten. Till exempel har en haploid mänsklig kärna (dvs. spermier eller ägg) normalt 23 kromosomer (n=23), och en diploid mänsklig kärna har 23 par kromosomer (2n=46). A karyotyp är en individs kompletta uppsättning kromosomer. Cellen var i metafas så var och en av de 46 strukturerna är en replikerad kromosom även om det är svårt att se de två systerkromatiderna för varje kromosom vid denna upplösning. Som väntat finns det 46 kromosomer. Observera att kromosomerna har olika längd. Faktum är att mänskliga kromosomer namngavs baserat på denna egenskap. Vår största kromosom heter 1, vår näst längsta är 2, och så vidare. Enligt konvention arrangeras kromosomerna i mönstret som visas i figur (PageIndex<15>) och den resulterande bilden kallas en karyogram. Ett karyogram låter en genetiker bestämma en persons karyotyp - en skriftlig beskrivning av deras kromosomer inklusive allt utöver det vanliga.

Bild (PageIndex<15>): Karyogram av en normal mänsklig manlig karytyp.(Wikipedia-NHGRI-PD)

Olika fläckar och fluorescerande färgämnen används för att producera karakteristiska bandmönster för att särskilja alla 23 kromosomerna. Antalet kromosomer varierar mellan arter, men det verkar finnas mycket litet samband mellan kromosomantal och antingen komplexiteten hos en organism eller dess totala mängd genomiskt DNA.


KARRIÄRSKOPPLING

Genetiker använder karyogram för att identifiera kromosomavvikelser

Karyotypen är en metod genom vilken egenskaper som kännetecknas av kromosomavvikelser kan identifieras från en enda cell. För att observera en individs karyotyp samlas först en persons celler (som vita blodkroppar) från ett blodprov eller annan vävnad. I laboratoriet stimuleras de isolerade cellerna att börja dela sig aktivt. En kemikalie appliceras sedan på cellerna för att stoppa mitos under metafas. Cellerna fixeras sedan på ett objektglas.

Genetikern färgar sedan kromosomer med ett av flera färgämnen för att bättre visualisera de distinkta och reproducerbara bandmönstren för varje kromosompar. Efter färgning ses kromosomerna med hjälp av ljusfältsmikroskopi. En erfaren cytogenetiker kan identifiera varje band. Förutom bandningsmönstren identifieras kromosomerna ytterligare på basis av storlek och centromerplacering. För att få den klassiska avbildningen av karyotypen där homologa kromosompar är inriktade i numerisk ordning från längst till kortast, erhåller genetikern en digital bild, identifierar varje kromosom och ordnar kromosomerna manuellt i detta mönster (Figur 1).

Som mest grundläggande kan karyogrammet avslöja genetiska avvikelser där en individ har för många eller för få kromosomer per cell. Exempel på detta är Downs syndrom, som identifieras av en tredje kopia av kromosom 21, och Turners syndrom, som kännetecknas av närvaron av endast en X-kromosom hos kvinnor istället för två. Genetiker kan också identifiera stora deletioner eller insättningar av DNA. Till exempel identifieras Jacobsens syndrom, som involverar distinkta ansiktsdrag såväl som hjärt- och blödningsdefekter, genom en deletion på kromosom 11. Slutligen kan karyotypen lokalisera translokationer, som uppstår när ett segment av genetiskt material går sönder från en kromosom och fäster igen. till en annan kromosom eller till en annan del av samma kromosom. Translokationer är inblandade i vissa cancerformer, inklusive kronisk myelogen leukemi.

Genom att observera ett karyogram kan genetiker faktiskt visualisera den kromosomala sammansättningen hos en individ för att bekräfta eller förutsäga genetiska avvikelser hos avkomma redan före födseln.

Icke-disjunktioner, dupliceringar och raderingar

Av alla kromosomstörningar är avvikelser i kromosomantal de som är lättast att identifiera från ett karyogram. Störningar av kromosomnummer inkluderar duplicering eller förlust av hela kromosomer, såväl som förändringar i antalet kompletta uppsättningar av kromosomer. De orsakas av nondisjunction, som uppstår när par av homologa kromosomer eller systerkromatider misslyckas med att separera under meios. Risken för icke-disjunktion ökar med föräldrarnas ålder.

Icke-disjunktion kan inträffa under antingen meios I eller II, med olika resultat (Figur 2). Om homologa kromosomer misslyckas med att separera under meios I, blir resultatet två gameter som saknar den kromosomen och två gameter med två kopior av kromosomen. Om systerkromatider misslyckas med att separera under meios II, blir resultatet en gamet som saknar den kromosomen, två normala gameter med en kopia av kromosomen och en gamet med två kopior av kromosomen.

Figur 2: Efter meios har varje gamet en kopia av varje kromosom. Nondisjunktion uppstår när homologa kromosomer (meios I) eller systerkromatider (meios II) misslyckas med att separera under meios.

En individ med lämpligt antal kromosomer för sin art kallas euploid hos människor, euploidi motsvarar 22 par autosomer och ett par könskromosomer. En individ med ett fel i kromosomnummer beskrivs som aneuploid, en term som inkluderar monosomi (förlust av en kromosom) eller trisomi (förstärkning av en främmande kromosom). Monosomiska mänskliga zygoter som saknar en kopia av en autosom misslyckas undantagslöst att utvecklas till födseln eftersom de bara har en kopia av essentiella gener. De flesta autosomala trisomier misslyckas också med att utvecklas till födseln, men duplikationer av några av de mindre kromosomerna (13, 15, 18, 21 eller 22) kan resultera i avkommor som överlever i flera veckor till många år. Trisomiska individer lider av en annan typ av genetisk obalans: ett överskott i gendos. Cellfunktioner kalibreras till mängden genprodukt som produceras av två kopior (doser) av varje gen genom att lägga till en tredje kopia (dos) stör denna balans. Den vanligaste trisomi är den av kromosom 21, vilket leder till Downs syndrom. Individer med denna ärftliga sjukdom har karakteristiska fysiska egenskaper och utvecklingsförseningar i tillväxt och kognition. Förekomsten av Downs syndrom är korrelerad med moderns ålder, så att äldre kvinnor är mer benägna att föda barn med Downs syndrom (Figur 3).

Figur 3: Förekomsten av att ha ett foster med trisomi 21 ökar dramatiskt med moderns ålder.


Men hur är det med Centromeren?

Telomererna slog inte ut för evolutionisterna. Men varje kromosom har också en centromer, som är specifika, repetitiva DNA-sekvenser som vanligtvis finns nära kromosomens mitt. Under celldelningen dras kromosomerna på mitten av repliknande mikrotubuli. Dessa "rep" förankrar proteiner som är placerade runt en centromer. Om två kromosomer smälte samman till en, borde vi hitta två centromerer (en funktionell och en oanvändbar) i vår kromosom 2. Och evolutionister tror att de har hittat den värdelösa.

En centromer fungerar fullt ut. Den andra spöklika centromeren är 90 % mindre än en fungerande centromer, innehåller sekvenser som inte är unika för centromerer och har en gen inuti sig. Precis som telomererna existerar inte gener i centromerer. Som Tomkins uttrycker det, "Det faktum att den så kallade fossila eller kryptiska centromeren är en funktionell region inuti en viktig proteinkodande gen motbevisar fullständigt tanken att det är en nedlagd centromer."5


Forskning om bisarr gnagargenetik löser ett mysterium – och sedan blev saker ännu främmare

Öppna Scott Roys Twitter-bio och du kommer att se en enkel men avslöjande mening: "Ju mer jag lär mig desto mer förvirrad är jag." Nu kan resten av den vetenskapliga världen dela i hans förvirring. San Francisco State Universitys docent i biologis senaste forskning, publicerad tidigare denna månad i en av den vetenskapliga världens mest prestigefyllda tidskrifter, katalogiserar ett konstigt och förvirrande system av gener i en liten gnagare som forskare har ignorerat i årtionden.

"Detta är i princip det konstigaste könskromosomsystemet som vetenskapen känner till," sa Roy. "Ingen har beställt det här." Men han serverar det ändå.

Ägaren till dessa kromosomer är den krypande sorken, en grävande gnagare som är infödd i Pacific Northwest. Forskare har vetat sedan 60-talet att arten hade några udda gener: Deras antal X- och Y-kromosomer (buntar av DNA som spelar en stor roll för att bestämma kön) är annorlunda än vad som förväntas hos manliga och kvinnliga däggdjur.

Det fyndet fångade Roys öga när han presenterades av en gästföreläsare på ett seminarium i San Francisco State, och han insåg att modern teknik kanske skulle kunna kasta nytt ljus över mysterierna som gömmer sig i sorkarnas DNA. Efter att ha arbetat med medarbetare för att reda ut sorkens genetiska historia - vilket resulterade i ett av de mest fullständigt sekvenserade däggdjursgenom som finns, enligt Roy - blev historien bara konstigare.

Teamet fann att X- och Y-kromosomerna hade smält ihop någonstans i gnagarnas förflutna, och att X-kromosomen hos män började se ut och agera som en Y-kromosom. Antalet X-kromosomer i han- och honsorkar ändrades också, tillsammans med mindre bitar av DNA som byttes mellan dem. Forskarna publicerade sina resultat i Vetenskap den 7 maj 2021.

Drastiska genetiska förändringar som dessa är exceptionellt sällsynta: Sättet gener bestämmer kön hos däggdjur har förblivit mestadels densamma i cirka 180 miljoner år, förklarar Roy. "Däggdjur, med få undantag, är lite tråkiga," sa han. "Tidigare hade vi trott att något sådant här är omöjligt."

Så hur hamnade generna hos denna anspråkslösa gnagare så röriga? Det är inte en lätt fråga att besvara, särskilt eftersom evolutionen helt enkelt kommer att frambringa några konstigheter av en slump. Roy är dock fast besluten att ta reda på "varför". Han misstänker att det som teamet hittade i sorkens genom är något som liknar efterdyningarna av en evolutionär kamp om dominans mellan X- och Y-kromosomen.

Forskningen kunde inte ha skett, säger Roy, utan samarbete med Oregons fisk- och vildabiologer som hade ett krypande sorkprov sittande i en labbfrys. Han slog sig också ihop med en grupp från Oklahoma State University när de två grupperna började chatta om krypande sork-DNA-sekvenser som lades ut på internet - och båda insåg att de arbetade med samma fråga.

En annan nyckel var att arbeta på en undervisningsinriktad institution. Roy säger att han har tid att utveckla idéer med kollegor och studenter på SF State, och han kan forska där han inte riktigt vet vad han kommer att hitta. "Detta är ett bra exempel på icke-hypotesbaserad biologi," förklarade Roy. "Hypotesen var," Det här systemet är intressant. Jag slår vad om att om du tittade på det lite mer skulle det finnas andra intressanta saker.”

Det kommer inte att vara sista gången Roys labb går ut på benen. Han och hans medarbetare planerar att undersöka genomen hos andra arter relaterade till sorken för att kartlägga den evolutionära vägen som ledde till detta märkliga system. Han kommer också att fortsätta DNA-sekvensera kuriosa över livets träd.

"Dessa bisarra system ger oss ett handtag för att börja förstå varför de vanligare systemen är som de är och varför vår biologi fungerar som den gör," förklarade han. Genom att fördjupa oss i det konstigaste som naturen har att erbjuda, kanske vi också kan förstå oss själva bättre.

Referens: “Könskromosomtransformation och ursprunget till en mansspecifik X-kromosom i krypsorken” av Matthew B. Couger, Scott W. Roy, Noelle Anderson, Landen Gozashti, Stacy Pirro, Lindsay S. Millward, Michelle Kim , Duncan Kilburn, Kelvin J. Liu, Todd M. Wilson, Clinton W. Epps, Laurie Dizney, Luis A. Ruedas och Polly Campbell, 7 maj 2021, Vetenskap.
DOI: 10.1126/science.abg7019

Mer om SciTechDaily

Extraordinär mångfald: ovanliga könskromosomer av näbbdjur, emu och anka

Genetisk analys avslöjar utvecklingen av den gåtfulla Y-kromosomen hos stora apor

Ny genetikforskning avslöjar hur jordens uddaste däggdjur fick vara så bisarrt

Komplett kromosom 8-sekvens avslöjar nya gener och sjukdomsrisker

Genetiker upptäcker den äldsta kända genetiska grenen av den mänskliga Y-kromosomen

Neanderthal och Denisovan Y-kromosomer sekvenserade – överraskning jämfört med modernt mänskligt DNA

Stamcellsforskare återaktiverar "backup-gener" i labbet i Quest for Rett Syndrome Cure

Första end-to-end DNA-sekvens av en mänsklig kromosom – "New Era in Genomics Research"

4 kommentarer till "Forskning om bisarr gnagargenetik löser ett mysterium - och sedan blev saker ännu främmare"

Sååå…, är ​​allt vi trodde att vi visste om X & Y fel?

Nej, detta var en engångsföreteelse och det är regeln – “det finns inga regler” i evolutionen. Men förutom att explodera det ‘tråkiga’ XY (eller andra dominanta könssystem) kan mekanismen vara “något i stil med efterdyningarna av en evolutionär kamp om dominans mellan X- och Y-kromosomen”, vilket också återspeglas i striderna mellan ägg och spermier .

Babu G. Ranganathan*
(B.A. Bibel/biologi)

HUR FÖRVÄNDAR DNA EN CELL TILL EN MUS, ELLER EN FÅGEL ELLER EN MÄNNISKA?

När man delar en tårta blir kakan aldrig större. Men när vi bara var en enda cell och den cellen fortsatte att dela sig blev vi större. Nytt material måste komma någonstans ifrån. Det nya materialet kom från mat.

Precis som sekvensen av olika bokstäver och ord på mänskligt språk kommunicerar ett budskap och leder arbetarna att bygga och sätta ihop något, så styrde sekvensen av olika molekyler i vårt DNA (våra gener eller genetiska kod) molekylerna från vår mors. mat, som vi fick i livmodern, för att bli nya celler som så småningom bildar alla vävnader och organ i vår kropp.

När du matar en katt med din mat kommer kattens DNA att styra matmolekylerna att bli kattens celler, vävnader och organ, men ditt DNA kommer att förvandla samma mat till mänskliga celler, vävnader och organ.

Det vi kallar "gener" är egentligen segment av DNA-molekylen. När du förstår hur ditt DNA fungerar förstår du också hur äggulor kan förvandlas till kycklingar. Läs min populära internetartikel: HUR GÖR MITT DNA MIG? Googla bara på rubriken för att komma åt artikeln.

Den här artikeln kommer att ge dig en god förståelse för hur DNA, såväl som kloning och genteknik. Du lär dig också att så kallat “Junk DNA” inte alls är skräp. Du kommer att lära dig varför det inte är rationellt att tro att DNA-kod kunde ha uppstått av en slump. Vetenskapen pekar (bevisar inte, men pekar) på en intelligent orsak till DNA-kod.

Hur är det med genetiska och biologiska likheter mellan arter? Genetisk information, liksom andra former av information, kan inte ske av en slump, så det är mer logiskt att tro att genetiska och biologiska likheter mellan alla former av liv beror på en gemensam Designer som designat liknande funktioner för liknande syften. Det betyder inte att alla former av liv är biologiskt relaterade! Endast genetiska likheter inom en naturlig art bevisar släktskap eftersom det bara är inom en naturlig art som medlemmar kan korsa sig och föröka sig.

Naturen kan inte bygga DNA-kod från grunden. Det kräver redan existerande DNA-kod för att styra och få fram mer DNA-kod eller en gentekniker i laboratoriet som använder intelligent design och mycket sofistikerad teknik för att få DNA-kod till från grunden. Dessutom är RNA/DNA och proteiner ömsesidigt beroende (den ena kan inte existera utan de andra två) och kan inte “överleva” eller fungera utanför en komplett och levande cell. DNA-koden är skyldig sin existens till den första geningenjören – Gud!

Proteinmolekyler kräver att olika aminosyror möts i en exakt sekvens, precis som bokstäverna i en mening. Om de inte är i rätt sekvens fungerar inte proteinet. DNA och RNA kräver för att olika deras olika nukleinsyror ska vara i rätt sekvens.

Vidare finns det vänsterhänta och högerhänta aminosyror och det finns vänsterhänta och högerhänta nukleinsyror. Proteinmolekyler kräver att alla deras aminosyror endast är vänsterhänta och i rätt sekvens. DNA och RNA kräver att alla deras nukleinsyror är högerhänta och i rätt sekvens. Det skulle krävas ett mirakel för att DNA, RNA och proteiner skulle uppstå av en slump!

Matematiker har sagt att alla händelser i universum med odds på 10 till 50:e potens eller högre är omöjliga! Sannolikheten för att bara en proteinmolekyl av medelstorlek (med dess aminosyror i rätt sekvens) uppstår av en slump är 10 till 65:e potens. Även den enklaste cellen består av många miljoner olika proteinmolekyler tillsammans med och DNA/RNA..

Den framlidne store brittiske vetenskapsmannen Sir Frederick Hoyle beräknade att oddsen för att även den enklaste cellen skulle uppstå av en slump är 10 till 40 000:e makten! Hur stort är detta? Tänk på att det totala antalet atomer i vårt universum är 10 till 82:a potensen.

Dessutom är så kallat “Junk DNA” inte skräp. Även om dessa “icke-kodande” segment av DNA inte kodar för proteiner, har de nyligen visat sig vara avgörande för att reglera genuttryck (dvs. när, var och hur gener uttrycks, så de är inte ’ 8220skräp”). Det finns också bevis för att de i vissa situationer kan koda för proteiner genom cellens användning av en komplex "genomläsningsmekanism".

Besök min senaste webbplats: THE SCIENCE SUPPORTING CREATION (Den här sidan svarar på många argument, både gamla och nya, som har använts av evolutionister för att stödja deras teori)

Författare till den populära internetartikeln, TRADITIONELL LÄRA OM HELVETE EVOLVED FROM GREEK ROOTS

*Jag har hållit framgångsrika föreläsningar (med fråge- och svarsperiod efteråt) för att försvara skapelsen inför evolutionistiska naturvetenskapliga fakulteter och studenter vid olika högskolor och universitet. Jag har haft förmånen att bli uppmärksammad i den 24:e upplagan av Marquis “Who’s Who in The East.”


Strukturen, funktionen och utvecklingen av en komplett mänsklig kromosom 8

Den fullständiga sammansättningen av varje mänsklig kromosom är avgörande för att förstå människans biologi och evolution 1,2. Här använder vi komplementära långlästa sekvenseringstekniker för att slutföra den linjära sammansättningen av mänsklig kromosom 8. Vår sammansättning löser sekvensen av fem tidigare långvariga luckor, inklusive en 2,08-Mb centromerisk α-satellitmatris, en 644-kb kopiantalspolymorfism i β-defensingenklustret som är viktigt för sjukdomsrisk, och en 863 kb variabel tandemupprepning vid kromosom 8q21.2 som kan fungera som en neocentromer. Vi visar att den centromera α-satellitmatrisen i allmänhet är metylerad förutom en 73-kb hypometylerad region av olika högre ordningens α-satelliter berikade med CENP-A-nukleosomer, i överensstämmelse med platsen för kinetokoren. Dessutom bekräftar vi den övergripande organisationen och metyleringsmönstret för centromeren i ett diploid mänskligt genom. Med hjälp av en dubbel, långläst sekvensering, färdigställer vi högkvalitativa utkast av den ortologa centromeren från kromosom 8 i schimpans, orangutang och makak för att rekonstruera dess evolutionära historia. Jämförande och fylogenetiska analyser visar att den högre ordningens α-satellitstruktur utvecklades i den stora apans förfader med en skiktad symmetri, i vilken äldre upprepningar av högre ordning lokaliseras perifert till monomera α-satelliter. Vi uppskattar att mutationshastigheten för centromerisk satellit-DNA accelereras med mer än 2,2 gånger jämfört med de unika delarna av genomet, och denna acceleration sträcker sig in i den flankerande sekvensen.

Uttalande av intressekonflikt

Författarna deklarerar inga konkurrerande intressen.

Siffror

Fig. 1. Telomer-till-telomer-sammansättning av mänsklig kromosom...

Fig. 1. Telomer-till-telomer-sammansättning av human kromosom 8.

Fig. 2. Sekvens, struktur och epigenetisk karta...

Fig. 2. Sekvens, struktur och epigenetisk karta över den centromera regionen av kromosom 8.

Fig. 3. Sekvens och struktur för...

Fig. 3. Sekvens och struktur för schimpansen, orangutangen och makakkromosom 8-centromererna.

Fig. 4. Utveckling av kromosom 8...

Fig. 4. Utveckling av kromosom 8-centromeren.

Utökad data Fig. 1. Sekvens, struktur och...

Utökade data Fig. 1. Sekvens, struktur och epigenetisk karta över den neocentromera kromosomen 8q21.2 VNTR.

Utökade data Fig. 2. CHM13 kromosom 8...

Utökade data Fig. 2. CHM13 kromosom 8 telomerer.

Utökade data Fig. 3. Gener med förbättrad...

Utökade data Fig. 3. Gener med förbättrad anpassning till CHM13-kromosom 8-sammansättningens relativa...

Utökade data Fig. 4. Jämförelse av...

Utökade data Fig. 4. Jämförelse av CHM13 och GRCh38 β-defensin loci.

Utökad data Fig. 5. Validering av...

Utökade data Fig. 5. Validering av CHM13 β-defensin-lokuset och kopians nummer för...

Utökad data Fig. 6. Validering av...

Utökade data Fig. 6. Validering av CHM13-kromosom 8-centromera regionen.

Utökad data Fig. 7. Sekvens, struktur och...

Utökade data Fig. 7. Sekvens, struktur och epigenetisk karta över human diploid HG00733 kromosom 8...

Utökade data Fig. 8. Sammansättning, organisation och...

Utökade data Fig. 8. Sammansättning, organisation och entropi av CHM13 D8Z2 α-satellit HOR array.

Utökade data Fig. 9. Plats för CENP-A...

Utökade data Fig. 9. Placering av CENP-A-kromatin i CHM13 D8Z2 α-satellit HOR-matrisen.


HEMOGLOBIN-GENKLUSTER I KÄFTAD RYGGADYR

Utvecklingsreglering av uttryck inom α-Globin och β-Globin genkluster

Hos alla käkade ryggradsdjur innehåller erytrocyter som produceras i olika utvecklingsstadier olika former av hemoglobin. Alla arter som undersökts gör embryonalspecifika hemoglobiner i primitiva erytroida celler som härrör från gulesäcken, vissa arter bildar en fosterspecifik form i levern och alla arter producerar ett �ult” hemoglobin i erytroida celler som produceras i benmärgen ( Maniatis et al., 1980 Karlsson och Nienhuis 1985). Liksom det stora vuxenhemoglobin A är var och en av dessa en heterotetramer av två α-liknande globiner och två β-liknande globiner, var och en bunden av hem. De α-liknande globinerna är paraloga, vilket betyder att de är homologa gener som genereras av genduplicering. ζ-globin tillverkas i embryonala röda blodkroppar, och α-globin produceras i fetala och vuxna röda blodkroppar (Fig. 2) (Higgs et al. 2005). På samma sätt uttrycks de paralogiska β-liknande globin-generna också i progressiva stadier av graviditeten. Hos människor tillverkas ε-globin i embryonala erytrocyter, γ-globiner produceras i fetala leverns erytroidceller och δ- och β-globinerna tillverkas i erytroidceller från vuxen benmärg (Grosveldtroidceller) et al. 1993). Hemoglobinerna som produceras i distinkta utvecklingsstadier har olika affiniteter för syre och är föremål för komplex reglering av kofaktorer, vilket gynnar en övergripande rörelse av syre från moderns blodomlopp till fostret eller embryot.

Modeller för utveckling av hemoglobingen-komplex i käkade ryggradsdjur. Genkluster i samtida arter visas i diagram topp av figuren, och härledda genarrangemang i den sista gemensamma förfadern till käkade ryggradsdjur visas i diagrammet på botten. Gener inom parentes med ett frågetecken kan antingen förekomma i LCA och förloras i en eller flera efterkommande härstamningar, eller så kan de saknas i LCA men förvärvas via transponering i vissa efterkommande härstamningar. (Tjocka grå linjer) De stora bifurkationerna under evolutionen av linjerna exemplifierade av arter vid topp. Kartor över genklustren härleddes från en kombination av visningskommentarer i UCSC Genome Browser (Kent et al. 2002) av sammansatta genom från människa (Lander et al. 2001), näbbdjur (Warren et al. 2008), kyckling (Hillier) et al. 2004), frog Xenopus tropicalis (Hellsten et al. 2010), och fisk Medaka (Kasahara et al. 2007), och från nyare publikationer (Fuchs et al. 2006 Opazo et al. 2008b Patel et al. 2008). Generna representeras av rutor, med de ovanför linjen transkriberade från vänster till höger och de under linjen i motsatt orientering. (Röd) β-liknande globingener (gul) α-liknande globingener (ljusblå) ELLER gener andra har färger som är särskiljande för varje lokus (t.ex. nyanser av grönt för nonglobingener vid LA-lokuset). (Små orange cirklar) Viktiga reglerande regioner. Genkartorna är inte kompletta, och de är inte heller att skala generna som visas här valdes för att illustrera logiken för de föreslagna förfädernas arrangemang och transpositioner i två klader. Siffran till vänster om varje kluster anger kromosomen på vilken den är belägen för grodgenklustren, ställningsidentifieraren ges. Det grekiska bokstavsnamnet är specificerat för hemoglobingener hos människa, näbbdjur och kyckling, men generiska “α-globin” eller “β-globin” används för groda och fiskar eftersom generna är sämre karaktäriseras. (Detta diagram är anpassat från Hardison 2008.)

De multipla, utvecklingsmässigt reglerade generna i gnathostome α-globin-genklustren är härledda från ett gemensamt förfäders genkluster (Flint et al. 2001). De β-liknande globin-generna hos däggdjur är dock mer lika varandra än de är de multipla β-liknande globin-generna hos fåglar (Hardison och Miller 1993 Reitman et al. 1993). Detta innebär att de β-liknande globin-genklustren genererades av oberoende gendupliceringar i fågel- och däggdjurslinjerna. Eftersom differentiell reglering under utveckling är en konsekvent egenskap hos dessa oberoende härledda genkluster, påtvingades antingen en förfäders utvecklingsreglerande mekanism på de nyligen duplicerade generna eller mekanismen som utvecklats genom konvergens. Regulatoriska mekanismer är komplexa, och som diskuteras i det sista avsnittet är de nuvarande mekanismerna kombinationer av konserverade och förvärvade egenskaper.

Samordnad reglering mellan α-Globin och β-Globin genkluster

Uttryck av α-liknande och β-liknande globingener måste vara strikt koordinerade. En balanserad produktion av α-globin och β-globin i erytroida celler krävs för effektiv bildning av hemoglobin, och en obalans leder till de patologiska fenotyperna av ärftliga anemier som kallas talassemi (Weatherall och Clegg 2001). Separationen av α-liknande och β-liknande globin-genkluster i amnioter kräver koordinering av uttrycket mellan olika kromosomer.

Fiskarter visar en intressant kontrast, i det att genklustret ortologt (homologa gener genererade av en artbildningshändelse) till det hos däggdjurs α-globin-genklustret innehåller både α-liknande och β-liknande globingener ( Fig. 2). Vissa av generna i det större globin-genklustret i fisk uttrycks i larver och andra uttrycks i vuxna (Chan et al. 1997). Sålunda inom detta fiskglobin-genkluster regleras gener koordinerat (balanserar syntesen av α-globin och β-globin) och differentiellt under utvecklingen (larv kontra vuxen).

Evolution av multipla globin-genkluster i ryggradsdjur

Som just diskuterats är differentiellt uttryck av paraloga globingener inom ett kluster och koordinerad reglering mellan genkluster på olika kromosomer konsekventa egenskaper i fostervatten (fåglar och däggdjur). Berättelsen om hur detta uppstod under ryggradsdjurens utveckling är dynamisk och komplex. Analys av kartorna över globingener och omgivande gener i samtida ryggradsdjursarter antyder en modell som visar förflyttning till nya platser eller differentiell retention av globingener men som fortfarande leder till flera hemoglobingenkluster i de flesta om inte alla ryggradsdjur som undersökts (Fig. 2).

Gener som är diagnostiska för en viss genomisk region kan hittas flankerande hemoglobingenkluster (Bulger et al. 1999 Flint et al. 2001 Gillemans et al. 2003). Diagrammet i figur 2 fokuserar på enkopia, flankerande diagnostiska gener för klarhet (Hardison 2008). Ett globin-genkluster finns i alla undersökta gnatostomer, det flankeras på ena sidan av generna MPG och NPRL3 (Flint et al. 2001), och lokuset kan kallas “MN,” akronymen för dessa två gener (Fig. 2). Den huvudsakliga DNA-regionen som reglerar uttrycket av globin-generna (MRE) är belägen i ett intron av NPRL3 (Higgs et al. 1990). Ofta, genen RHBDF1 ligger i anslutning till MPG gen. Till skillnad från placenta däggdjur och kycklingar, som endast har α-liknande globingener vid MN locus, de ortologa ställena i monotrema näbbdjuren och hos pungdjur har en uppsättning α-liknande globingener plus en globingen relaterad till β-globin, ω-globingenen (Wheeler et al. 2004 Patel et al. al. 2008). Dessutom näbbdjuret MN locus innehåller en homolog till globin Y-genen (GBY), en globin upptäckt i amfibier. Direkt molekylär kloning från grodans genom Xenopus laevis (Jeffreys et al. 1980) och undersökning av genomsammansättningen av Xenopus tropicalis (Fuchs et al. 2006 Hellsten et al. 2010) avslöjar en annan β-globingen som är kopplad till flera α-globingener vid MN ställe. Given the presence of globin genes at this locus in all gnathostomes examined, one can infer with considerable confidence that the MN locus contained globin genes in the last common ancestor (LCA) of vertebrates ( Fig. 2 ).

A second locus contains α- and β-globin genes in the pufferfish Fugu rubripes (Gillemans et al. 2003), and examination of the genome assemblies of zebrafish and Medaka shows a similar arrangement ( Fig. 2 ). The globin genes in this locus are flanked by the genes LCMT1 och AQP8, and the locus can be called “LA.” The gene ARHGAP17 is also part of this locus in many species. These three nonglobin genes are in the same arrangement and order in the tetrapods (human, platypus, chicken, and frog), but the LA locus is devoid of globin genes in these species. This suggests two different models for this locus in the LCA of jawed vertebrates. One model posits that the LCA had globin genes at the LA locus (Gillemans et al. 2003), and these globin genes were retained in fish but lost in tetrapods. The converse posits that the globin genes were not present at the LA locus of the LCA, but moved into it during the lineage to fish.

A third locus contains only β-like globin genes in amniotes. The β-like globin genes in amniotes are flanked by olfactory receptor (OR) genes (Bulger et al. 1999 Patel et al. 2008). In placental mammals, hundreds of OR genes are in this locus, along with additional multigene families such as TRIM gener. Thus one has to look several megabases away from the β-like globin genes to find single-copy genes that are distinctive for this locus, which are DCHS1 on one side and STIM1 on the other. Hence this locus can be called DS ( Fig. 2 ) the RRM1 gene is adjacent to STIM1 hos många arter. The presence of β-like globin genes in the DS locus in amniotes but absence in both fish and amphibians is most easily explained by transposition of the β-like globin genes into the DS locus in the stem amniote ( Fig. 2 ) (Patel et al. 2008). A proposal that they were present at the DS in the LCA of jawed vertebrates also requires independent deletions in the fish and amphibian lineages thus, parsimony favors the transposition model. One possible source for the β-like globin genes could be the MN locus (Patel et al. 2008), but it also could be from the LA locus (Hardison 2008).

No globin genes have been mapped to the LA eller DS loci in the current assembly of X. tropicalis, but one contig covers a cluster of β-like globin genes linked to RHBDF1 ( Fig. 2 ). Further work is needed to ascertain whether this cluster is linked to the MN locus (Fuchs et al. 2006) or if they are on different chromosomes.

In summary, the history of the gene clusters encoding hemoglobins is dynamic and complex. De MN locus now contains only α-globin genes in eutherians it retained these and non-globin flanking genes since the gnathostome LCA, while losing β-globin genes in many vertebrate lineages. β-like globin genes were acquired at the DS locus in the stem amniote, and subsequently they duplicated and acquired differential developmental expression independently in the avian and mammalian lineages. De LA locus has undergone dramatic losses or gains of globin genes.

Relative Stability of the α-Like Globin Gene Cluster

The consistent location of α-like globin genes in the MN locus in gnathostomes indicates a more stable history than that of the β-like globin genes. This greater stability is also seen in the composition and expression patterns of the α-like globin genes. Extensive phylogenetic comparisons indicate that this gene cluster in the LCA of tetrapods contained orthologs to ζ-globin, μ-globin (also called α D ), and α-globin (or α A ) genes (Hoffmann and Storz 2007 Hoffmann et al. 2008), and this arrangement is still seen in chickens ( Fig. 3 ). Before the divergence of the three major subclasses of mammals (monotremes, marsupials, and placentals), both the ζ-globin and α-globin genes duplicated. Most contemporary mammals retain at least two copies of these genes (in some cases, they are pseudogenes). The θ-globin gene appears to have been generated by a duplication of an α-globin gene after the divergence of monotremes from the other mammals (Hoffmann et al. 2008). The μ-globin and θ-globin genes each are present in only a single copy, and although they are transcribed, no evidence has been found for polypeptide products of either in mammals (Clegg 1987 Hsu et al. 1988 Leung et al. 1989 Goh et al. 2005 Cooper et al. 2006). The ortholog of the μ-globin gene is expressed in adult erythroid cells in birds, producing α D -globin.

Maps of orthologous α-like globin genes and expression timing in amniotes. Each gene is shown as a rectangle, colored by the orthology relationship to the human genes, labeled by the Greek letters at the topp. The timing of expression is indicated by distinctive background shading as indicated in the legend. The letter “p” denotes a pseudogene. Sizes of and spacing between genes are not to scale. The gene clusters or parts of them are duplicated or triplicated in rabbits, mouse, rat, and tenrec, indicated by the parentheses and subscripts. The ω-globin gene encodes a β-like globin that has been identified in marsupials and monotremes. The assignments of orthologous relationships are based on grouping within phylogenetic comparisons of coding sequences and flanking regions (Hardison and Gelinas 1986 Cheng et al. 1987 Hoffmann et al. 2008) and automated determination of orthologs using a method that recognizes gene conversions (Song et al. 2012). The “junction” sequence of the rabbit HBA cluster, associated with recombination breakpoints, is assigned to the μ position in this diagram, but it contains only a remnant of a globin gene.

The expression timing of the genes encoding α-like globins is remarkably consistent. In all species examined, including birds, the active orthologs to the ζ-globin gene are expressed in embryonic erythroid cells, and the orthologs of the α-globin gene are expressed in fetal and adult erythroid cells ( Fig. 3 ) (Higgs et al. 1989 Whitelaw et al. 1990).

The α-like globin gene cluster gör show some dynamic features. Genes are lost and gained in specific lineages (Hoffmann et al. 2008), and some of the genes have undergone multiple conversion events during mammalian evolution (Hess et al. 1984 Song et al. 2011, 2012). However, the genomic context, that is, the MN locus, has been a constant across gnathostome evolution, and the expression patterns of the ζ- and α-globin genes are strikingly consistent in amniotes.

Lineage-Specific Gains and Losses of β-Like Globin Genes

Within the three major subclasses of mammals, the β-like globin genes at the DS locus have been duplicated and lost in specific lineages ( Fig. 4 ). Both monotremes and marsupials have two β-like globin genes. In marsupials the ε-globin ortholog is expressed in embryonic erythrocytes, whereas the β-globin ortholog is expressed in fetal and adult erythroid cells (Koop and Goodman 1988). The two β-globin genes in platypus are more similar to each other than to other β-like globin genes, consistent with either a gene conversion event (Patel et al. 2008) or a gene duplication independent of the one that established therian ε-globin and β-globin genes (Opazo et al. 2008b). Both the β-globin genes in platypus are expressed in adults (Patel et al. 2008), but no information is available currently on whether the leftmost β-globin gene in platypus (in the orientation in Fig. 4 ) is also expressed in embryonic erythroid cells, as is expected based on its position.

Maps of orthologous β-like globin genes and expression timing in mammals. The symbols and backgrounds are similar to those in Figure 3 . When the timing of expression is predicted rather than experimentally determined (or highly likely, as in the case of embryonic expression of ε-globin gene orthologs), the background shading is outlined with a dashed line. The gene clusters are triplicated in goats and duplicated in cows, indicated by the parentheses and subscripts. The orthology and expression assignments for these are based largely on the first copy of the segmental duplication the three β-globin orthologs are expressed in juvenile, adult, and fetal goats (Townes et al. 1984). The assignments of orthologous relationships are based on grouping within phylogenetic comparisons of coding sequences (Koop and Goodman 1988 Opazo et al. 2008a,b, 2009 Patel et al. 2008) and automated determination of orthologs using a method that recognizes gene conversions (Song et al. 2012). The timing of expression is based on multiple reports in the literature (Stockell et al. 1961 LeCrone 1970 Efstratiadis et al. 1980 Rohrbaugh and Hardison 1983 Shapiro et al. 1983 Townes et al. 1984 Schimenti and Duncan 1985 Koop and Goodman 1988 Tagle et al. 1988 Whitelaw et al. 1990 Johnson et al. 1996, 2000 Satoh et al. 1999 Patel et al. 2008).

A proposed cluster of five β-like globin genes, in the orientation 5′-ε-γ-η-δ-β-3′, in the stem eutherian is consistent with the gene arrangements in contemporary species (Goodman et al. 1984 Hardies et al. 1984 Hardison 1984). The relative similarities among orthologous genes indicate that this gene cluster was formed by a series of duplications, first to make the ancestor to β- and δ-globin genes and the ancestor to ε-, γ-, and η-globin genes, followed by duplications to generate the proposed five-gene cluster (Hardison and Miller 1993). The initial duplication established two major lineages of β-like globin genes that differ in their positions in the gene clusters and in their timing of expression ( Fig. 4 ). Genes in the β- and δ-globin lineage are located to the right in the gene clusters and, if active, are expressed in fetal and/or adult erythroid cells. Genes in the ε-, γ-, and η-globin gene lineage are toward the left in the gene clusters and are expressed in embryonic erythroid cells, except for the γ-globin genes in anthropoid primates, which were coopted for fetal-specific expression.

The full set of five β-like globin genes is not used in any extant mammal examined. At least one pseudogene is found in this gene cluster for almost every eutherian species ( Fig. 4 ), and any exceptions to this could reflect a lack of detailed characterization of the genes. Pseudogenes are DNA segments with sequences homologous to those of actively expressed globin genes, but they harbor mutations, such as frameshifts or chain terminators, that preclude expression to form a globin protein.

Deletion can completely inactivate a gene, and gene loss has also occurred widely in the β-like globin gene clusters of eutherians. Some gene losses tend to be consistent across the members of each eutherian order ( Fig. 4 ). No ortholog for the η-globin gene is found in the species sampled from the order Glires (rodents and lagomorphs), but it is present in the sister clades Primates and Laurasiatherians (represented by dog, horse, bat, goat, and cow). This strongly suggests that the η-globin gene was lost in the LCA for Glires (Opazo et al. 2008a). The η-globin gene is also absent from sampled members of the superorders Xenarthra or Afrotheria, which can be explained either by gene loss in the LCA, or perhaps the duplication to form η-globin occurred after these superorders diverged from the other eutherians. No active γ-globin gene has been identified in Laurasiatherians, with the gene either being absent, partially deleted, or harboring inactivating mutations. Note that the loss of the γ-globin gene was not in the stem Laurasiatherian, but rather different losses and inactivations have occurred in the lineages to each species.

All species examined within the therians (marsupial and placental mammals) have an ortholog of the ε-globin gene. This gene has the most consistent features across species of any of the paralogous β-like globin genes. It is always present at the left end of the gene cluster, it is almost always a single gene, and in all species examined, it is expressed only in embryonic erythroid cells ( Fig. 4 ).

The γ-globin genes of both the prosimian primate galago and species in order Glires (rabbit, mouse, and rat) are expressed in embryonic erythroid cells (Rohrbaugh and Hardison 1983 Whitelaw et al. 1990 Satoh et al. 1999), whereas the γ-globin genes of anthropoid primates (monkeys, apes, and humans) are expressed only in fetal erythroid cells ( Fig. 4 ) (Johnson et al. 1996, 2000). One common interpretation is that the embryonic expression pattern was ancestral, and the recruitment to fetal expression was an adaptation in the anthropoids, coinciding with a duplication of the γ-globin gene (Johnson et al. 1996). γ-globin genes are also present in Afrotherians, but the developmental timing of their expression has not been reported.

The η-globin gene homolog in goats is expressed embryonically (Shapiro et al. 1983). Currently, this is the only example of an active η-globin gene, but studies of expression in other Laurasiatherians would reveal whether it is active in other species, and if the timing of expression is embryonic. Fetal and adult hemoglobins were found to be identical for horse (Stockell et al. 1961) and dog (LeCrone 1970), and based on the absence of evidence for a fetal-specific hemoglobin, the η-globin homologs are predicted to be expressed embryonically in Figure 4 . The η-globin gene is a pseudogene in all primates.

The δ-globin gene is present in almost all eutherian species examined, but it is frequently a pseudogene ( Fig. 4 ). In every case examined in sufficient detail, the δ-globin gene has been involved in a gene conversion, with sequence from the paralogous β-globin gene copied into the δ-globin gene locus (Spritz et al. 1980 Martin et al. 1983 Hardies et al. 1984 Hardison and Margot 1984 Song et al. 2012). The boundaries of the conversions are different in each species, indicating that these are independent gene conversions. The structural and mechanistic bases for this propensity for conversion are not understood. In galago, the replacement with β-globin gene sequences extends into the promoter region, leading to high-level expression from this gene (Tagle et al. 1991). That, in turn, led to efforts to engineer a form of the δ-globin gene that would express at sufficiently high levels to provide potential therapy (Tang et al. 1997).

In most eutherian species, the β-globin gene is expressed in fetal and adult erythroid cells ( Fig. 4 ). Concomitantly with the recruitment of γ-globin genes to fetal expression in anthropoid primates, the onset of expression of the β-globin gene was delayed to shortly before birth in catarrhine primates (Old World monkeys, apes, and humans) (Johnson et al. 2000). The onset of β-globin gene expression is earlier in fetal life in the New World monkeys (Johnson et al. 1996), perhaps representing a transitional state intermediate between the fetal onset seen in most eutherians and the prenatal onset observed in humans.

This overview of the evolution of β-globin genes illustrates the diversity of events that have been inferred, including duplications, deletions, inactivations, and reactivations. It shows that the ε-globin genes have been stable over eutherian evolution, whereas the γ-, η-, and δ-globin genes have been gained and lost frequently, sometimes in entire orders of mammals. Furthermore, the timing of expression can change dramatically between clades, notably the delay in γ-globin (fetal) and β-globin (adult) gene expression in anthropoid primates. Strategies being pursued to reactivate γ-globin gene expression in adult erythroid cells, either pharmacologically or by gene therapy, in a sense are attempts to modulate expression patterns in humans that recapitulate expression changes that have occurred during eutherian evolution.


Recent Studies of the Fossil Record

Fossils of the Ephedra lineage are known from the late Mesozoic (Bolinder et al., 2016 ) with an increase of Ephedra-like pollen during the Early Cretaceous (Crane & Lidgard, 1989 ) and numerous and diverse Ephedra-like plants reported from the Aptian (Krassilov, 1986 Yang et al., 2005 Rydin et al., 2006a Wang & Zheng, 2010 ). During the Cretaceous diversity declined dramatically (Crane & Lidgard, 1989 ).

Phase-contrast X-ray microtomography links charcoalified seeds from the Early Cretaceous (144 to 100 Ma) with the Gnetales but also the extinct seed plant lineages Bennettitales and Erdmanithecales (Friis et al., 2007 , 2009 ). These seeds are c. 0.5–1.8 mm long and have two layers surrounding the nucellus: an inner, thin, membranous integument, formed by thin-walled cells and a robust, outer, sclerenchymatous envelope that completely encloses the integument except for the micropylar opening. The integument itself is extended into a long, narrow micropylar tube, which bore the pollination droplets.


NOTE: To read the PDF versions of these documents, you will need the free Adobe Acrobat reader. Click here to download the reader if you do not have it installed.

The inspiration for this was the article by Yunis and Prakash in Science (1982), showing the striking similarities of ape and human chromosomes. The similarity of this to the patterns of bullet scratches was seen in an article by Frank T. Awbrey in Creation/Evolution (Vol.2 No.3, 1981), where he referred to the discussion of this concept by Bruce Wallace in Chromosomes, Giant Molecules, and Evolution (Norton, 1966). The present lesson reflects several iterations of a 1983 classroom activity by L. Flammer, influence from an activity by ENSI teacher Beth Kramer, adaptations for the IHO web site, and significant suggestions from Eugenie Scott and Eric Meikle of NCSE.


Comparative genome sequencing projects are providing insight into aspects of genome biology that raise new questions and challenge existing paradigms. Placement in the phylogenetic tree can often be a major determinant of which organism to choose for study. Lemurs hold a key position at the base of the primate evolutionary tree and will be highly informative for the genomics community by offering comparisons of primate-specific characteristics and processes. Combining research in chromosome evolution, genome evolution and behavior with lemur comparative genomic sequencing will offer insights into many levels of primate evolution. We discuss the current state of lemur cytogenetic and phylogenetic analyses, and suggest how focusing more genomic efforts on lemurs will be beneficial to understanding human and primate evolution, as well as disease, and will contribute to conservation efforts.

Vi använder cookies för att tillhandahålla och förbättra vår tjänst och skräddarsy innehåll och annonser. Genom att fortsätta godkänner du användning av cookies .


Titta på videon: Måndagsnytt - Stefan Löfven är nöjd med utvecklingen av Sverige under hans Ledarskap (Juli 2022).


Kommentarer:

  1. Tausida

    instructive !!!! gee gee gee

  2. Salvador

    Jag kan föreslå att gå till webbplatsen, som har många artiklar om denna fråga.

  3. Draven

    Tyvärr! Tyvärr!

  4. Ald

    Säkert. Så händer. Låt oss diskutera denna fråga.

  5. Peredurus

    Jag som person som inte är ung, mycket sällan använde bloggar, med tanke på dem värdelösa, men nu ändrade jag mig helt genom att besöka denna underbara blogg. För det första gillade jag det tillgängliga gränssnittet och bekväm navigering, och för det andra en enorm mängd användbar information som kommer att vara användbar för mig i mitt yrke för säker. Nu kommer jag att besöka bloggar mycket oftare, och jag lägger till den här till bokmärken för bekvämlighet. Det fanns också ett tillräckligt antal recensioner, som vittnar om den utmärkta administrationen. Tack så mycket för att du öppnade ögonen. Jag kommer att vara din vanliga nöjda besökare.



Skriv ett meddelande